Популационна генетика

2023 Автор: Noah Black | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 04:38

Навигация за влизане

• Съдържание за участие
• библиография
• Академични инструменти
• Friends PDF Preview
• Информация за автора и цитирането
• Върнете се в началото

Популационна генетика

Публикувана за първи път пет септември 22, 2006; съществена ревизия Чт 5 юли 2012 г.

Популационната генетика е поле на биологията, което изучава генетичния състав на биологичните популации и промените в генетичния състав, които са резултат от действието на различни фактори, включително естествения подбор. Популационните генетици преследват своите цели, като разработват абстрактни математически модели на динамиката на честотата на гените, опитвайки се да извлекат изводите от тези модели за вероятните модели на генетична промяна в действителните популации и тестват заключенията върху емпирични данни. По-долу са разгледани редица по-здрави обобщения, които се появяват от популационно-генетичния анализ.

Популационната генетика е тясно обвързана с изучаването на еволюцията и естествения подбор и често се разглежда като теоретичен крайъгълен камък на съвременния дарвинизъм. Това е така, защото естественият подбор е един от най-важните фактори, които могат да повлияят на генетичния състав на популацията. Естественият подбор се случва, когато някои варианти в популацията възпроизвеждат други варианти в резултат на по-доброто адаптиране към околната среда или „монтьор“. Ако приемем, че различията във фитнесите се дължат поне отчасти на генетичните различия, това ще доведе до промяна на генетичния състав на населението във времето. Изучавайки формални модели за промяна на честотата на гените, популационните генетици се надяват да хвърлят светлина върху еволюционния процес и да позволят количествено прецизно да се изследват последствията от различните еволюционни хипотези.

Областта на популационната генетика се появи през 1920-те и 30-те години на миналия век, благодарение на работата на RA Fisher, JBS Haldane и Sewall Wright. Тяхното постижение беше да интегрират принципите на менделската генетика, която беше преоткрита в началото на века, с естествена селекция на Дарвини. Въпреки че съвместимостта на дарвинизма с менделската генетика днес се приема за даденост, в първите години на ХХ век това не е било. Много от ранните Мендели не са приели еволюцията на Дарвин „постепенно“, вярвайки вместо това, че новите адаптации трябва да възникнат в една мутационна стъпка; обратно, много от ранните дарвининци не вярваха в Менделското наследство, често поради погрешното убеждение, че то е несъвместимо с процеса на еволюционна модификация, описан от Дарвин. Разработвайки математически последствията от подбора, действащ върху население, подчиняващо се на Менделските правила за наследяване, Фишер, Халдейн и Райт показаха, че дарвинизмът и менделизмът не са просто съвместими, а отлични съселяни в леглото; това изигра ключова роля за формирането на „нео-дарвинисткия синтез“и обяснява защо популационната генетика заема толкова важна роля в еволюционната теория.

Дискусията по-долу е структурирана по следния начин. В раздел 1 е очертана историята на популационната генетика, като се акцентира върху основните теми. Раздел 2 обяснява принципа на Харди-Вайнберг, едно от най-важните понятия в популационната генетика. Раздел 3 запознава читателя с прости популационно-генетични модели на еволюционния процес и обсъжда тяхното значение. Раздел 4 разглежда състоянието на популационната генетика в съвременната биология и някои критики, които са насочени срещу нея. Раздел 5 разглежда някои от философските въпроси, повдигнати от популационната генетика.

• 1. Произходът на популационната генетика
• 2. Принципът на Харди-Вайнберг

• 3. Популационно-генетични модели на еволюцията

  • 3.1 Избор на едно място
  • 3.2 Баланс на подбор-мутация
  • 3.3 Случайно плаване
  • 3.4 Миграция
  • 3.5 Неслучайно чифтосване
  • 3.6 Модели с две локуси и свързване
• 4. Популационна генетика и нейните критици
• 5. Философски въпроси в популационната генетика
• библиография
• Академични инструменти
• Други интернет ресурси
• Свързани записи

1. Произходът на популационната генетика

За да разберем как е възникнала популационната генетика и да се оцени нейното интелектуално значение, е необходимо кратко екскурзия в историята на биологията. Произходът на видовете на Дарвин, публикуван през 1859 г., съдържа две основни тези: първо, че съвременните видове са произхождали от общи предци и второ, че процесът на естествен подбор е основният механизъм на еволюционната промяна. Първата теза бързо спечели в научната общност, но втората не. На много хора беше трудно да приемат, че естественият подбор може да играе обяснителната роля, изисквана от теорията на Дарвин. Тази ситуация - приемайки, че еволюцията се е случила, но съмнението в разказа на Дарвин за това, което го е довело, се запазва и през ХХ век (Bowler 1988).

Противопоставянето на естествения подбор беше разбираемо, тъй като теорията на Дарвин, макар и непреодолима, съдържаше основна празнина: отчет за механизма на наследяване. За да се случи еволюцията чрез естествен подбор, е необходимо родителите да са склонни да приличат на своето потомство; в противен случай чертите за повишаване на фитнеса няма да имат тенденция да се разпространяват чрез популация. (Например, ако бързите зебри оставят повече потомство, отколкото бавните, това ще доведе до еволюционна промяна само ако потомството на бързите зебри са сами бързи бегачи.) При произхода си Дарвин опира аргумента си върху наблюдавания факт, че потомството има тенденция да приличат на родителите си - „силният принцип на наследяване“, докато признават, че той не знае защо това е така. По-късно Дарвин опита експлицитна теория за наследяването, основана на хипотетични образувания, наречени „скъпоценни камъни“,но се оказа, че всъщност няма основа.

Дарвин беше силно притеснен от това, че не е разбрал правилно механизма за наследяване, тъй като не му позволяваше да обори едно от най-мощните възражения срещу цялостната му теория. За да се развива популация чрез естествен подбор, членовете на популацията трябва да варират - ако всички организми са идентични, не може да се извърши селекция. Така че за подбор, който постепенно да променя популацията за дълъг период от време, по начина, предложен от Дарвин, е необходимо непрекъснато предлагане на вариации. Това бе основа за известното възражение на Флеминг Дженкинс срещу Дарвин, а именно, че наличната вариация ще бъде използвана твърде бързо. Разсъжденията на Дженкинс предположиха „смесване“на теорията за наследяване, т.е., че фенотипните черти на потомството са „смесица“на тези на неговите родители. (Така например, ако къс и висок партньор на организма,височината на потомството ще бъде междинна между двете.) Дженкинс твърди, че при смесване на наследство, сексуално възпроизвеждащата се популация ще стане фенотипно хомогенна само за няколко поколения, много по-къса от броя на поколенията, необходими за естествената селекция за получаване на сложни адаптации.

За щастие за теорията на Дарвин, наследяването всъщност не работи така, както е мислил Дженкинс. Видът на наследството, който наричаме „Менделиан“, след Грегор Мендел, е „частичен“, а не „смесване“- потомство наследява отделни наследствени частици (гени) от родителите си, което означава, че сексуалното възпроизводство не намалява наследственото изменение, налично в населението. (Вижте раздел 2, „Принципът на Харди-Вайнберг“, по-долу.) Въпреки това, тази реализация отне много време по две причини. Първо, работата на Мендел беше пренебрегната от научната общност в продължение на четиридесет години. Второ, дори след преоткриването на творчеството на Мендел в началото на ХХ век, се смята, че дарвиновата еволюция и Менделското наследство са несъвместими. Ранните Мендели не са приели, че естественият подбор играе важна роля в еволюцията, така че не са били в състояние да видят, че Мендел е дал на теорията на Дарвин необходимия живот. Синтезът на дарвинизма и менделизма, които бележат раждането на съвременната популационна генетика, се постига по дълъг и мъчителен път (Provine 1971).

Ключовите идеи на теорията за наследяването на Мендел са ясни. В експерименталната си работа върху грахови растения Мендел наблюдава необичайно явление. Той започна с две "чисти разплодни" линии, едната произвежда растения с кръгли семена, а другата набръчкани семена. След това той ги пресече, за да произведе първото дъщерно поколение (поколението F1). Всички растения F1 имаха кръгли семена - набръчканият белег е изчезнал от населението. След това Мендел кръстосал растенията F1 помежду си, за да произведе поколение F2. Поразително е, че приблизително една четвърт от растенията F2 имаха набръчкани семена. Така че набръчканата черта се бе върнала, прескачайки поколение.

Тези и подобни наблюдения бяха обяснени от Мендел по следния начин. Той предположи, че всяко растение съдържа двойка „фактори“, които заедно определят някакъв аспект от неговия фенотип - в случая формата на семената. Едно растение наследява по един фактор от всеки от родителите си. Да предположим, че има един фактор за кръгли семена (R), друг за набръчкани семена (W). След това има три възможни типа растения: RR, RW и WW. RR растение ще има кръгли семена, растение от семена от Втората световна война. Какво ще кажете за завод за RW? Мендел предположи, че ще има кръгли семена - R фактор е "доминиращ" над W фактора. След това наблюденията могат лесно да бъдат обяснени. Първоначалните чисто разплодни линии са RR и WW. Растенията F1 са били формирани от RR × WW кръстоски, така че всички са от типа RW и по този начин са имали кръгли семена. Растенията F2 са образувани от RW × RW кръстове,така съдържаше смес от типове RR, RW и WW. Ако приемем, че всеки родител на RW предава R и W факторите на своето потомство с еднаква вероятност, тогава растенията F2 ще съдържат RR, RW и WW в съотношение 1: 2: 1. (Това предположение е известно като първият закон на Мендел или законът на сегрегацията.) Тъй като и RR, и RW имат кръгли семена, това обяснява защо три четвърти от растенията F2 имат кръгли семена, една четвърт набръчкани семена.

Очевидно съвременното ни разбиране за наследствеността е значително по-усъвършенствано от това на Мендел, но ключовите елементи на теорията на Мендел - дискретни наследствени частици, които се предлагат в различни типове, доминиране и рецесивност и закона за сегрегацията - се оказаха по същество правилни. Факторите на Мендел са гените на съвременната популационна генетика, а алтернативните форми, които може да приеме фактор (напр. R срещу W в примера на граховото растение) са известни като алели на ген. Законът на сегрегацията се обяснява с факта, че по време на гаметогенезата всяка гамета (полова клетка) получава само една от всяка двойка хромозоми от своя родителски организъм. Други аспекти на теорията на Мендел са променени в светлината на по-късните открития. Мендел смята, че повечето фенотипични черти се контролират от една двойка фактори, т.е.като формата на семената в неговите грахови растения, но сега е известно, че повечето черти са засегнати от много двойки гени, а не само от един. Мендел вярва, че двойките фактори, отговорни за различни черти (например формата на семената и цвета на цветята), са разделени независимо един от друг, но сега знаем, че това не трябва да е така (вж. Раздел 3.6, „Двулокусни модели и връзки“по-долу). Въпреки тези точки, теорията на Мендел бележи повратна точка в нашето разбиране за наследство.s теорията бележи повратна точка в нашето разбиране за наследство.s теорията бележи повратна точка в нашето разбиране за наследство.

Преоткриването на работата на Мендел през 1900 г. не доведе научната общност да се превърне в Менделизма за една нощ. Доминиращият подход към изследването на наследствеността по това време е биометрията, оглавявана от Карл Пиърсън в Лондон, който включваше статистически анализ на фенотипните изменения, открити в естествените популации. Биометриците се интересували главно от непрекъснато променящи се черти като височина, а не от „дискретните“черти като формата на семената, която Мендел изучавал и като цяло са вярвали в дарвинисткия постепенност. Противоположни на биометриците бяха Менделийците, оглавявани от Уилям Бейтсън, който наблегна на прекъснато изменение и вярваше, че голяма адаптивна промяна може да бъде произведена чрез единични мутационни стъпки, а не чрез кумулативен естествен подбор à la Darwin. Появи се разгорещен спор между биометриците и Менделите. В резултат на това Менделското наследство се свързва с антидарвиновски възглед за еволюцията.

Популационната генетика, каквато я познаваме днес, произтича от необходимостта да се примири Мендел с Дарвин, нужда, която става все по-неотложна, след като емпиричните доказателства за Менделското наследство започнаха да се трупат. Първият важен момент е трудът на Р. Фишър от 1918 г. „Корелацията между роднините за предположението за Менделово наследство“, който показва как биметричните и Менделските изследователски традиции могат да бъдат унифицирани. Фишър показа, че ако дадена непрекъсната черта, например височината, е повлияна от голям брой Менделови фактори, всеки от които има малка разлика в чертата, тогава чертата ще покаже приблизително нормално разпределение в популация. Тъй като се смята, че дарвинисткият процес работи най-добре при непрекъснато различни черти,показването, че разпределението на такива черти е съвместимо с Менделизма, е важна стъпка към примиряването на Дарвин с Мендел.

Пълното помирение е постигнато през 1920-те и началото на 30-те, благодарение на математическата работа на Фишър, Халдейн и Райт. Всеки един от тези теоретици разработва формални модели, за да проучи как естественият подбор и други еволюционни сили като мутация биха променили генетичния състав на менделска популация във времето. Тази работа бе основна стъпка напред в нашето разбиране за еволюцията, тъй като даде възможност последствията от различни еволюционни хипотези да бъдат изследвани количествено, а не просто качествено. Вербалните аргументи за това, което естественият подбор може или не може да постигне, или за моделите на генетична вариация, до които може да породи, бяха заменени с явни математически аргументи. Стратегията за създаване на формални модели, които да хвърлят светлина върху процеса на еволюция, все още е доминиращата методология на изследванията в съвременната популационна генетика.

Имаше важни интелектуални различия между Фишър, Халдан и Райт, някои от които са оставили наследство при последващото развитие на темата. Една разлика се отнасяше до тяхното отношение към естествения подбор. Фишър и Халдан бяха силни дарвинисти - те вярваха, че естественият подбор е най-важният фактор, влияещ върху генетичния състав на населението. Райт не омаловажи ролята на естествения подбор, но смята, че факторите на шанса също играят решаваща роля в еволюцията, както и миграцията между съставните популации на един вид (вж. Раздели 3.3, „Случайно отклонение“и 3.4, „Миграция“.) Свързана разлика е, че Райт подчерта епистазата или неадитивните взаимодействия между гените в рамките на един геном, в много по-голяма степен от Фишер или Халдан. Въпреки тези различия, работата и на трите беше забележително съгласувана в цялостния подход.

2. Принципът на Харди-Вайнберг

Принципът на Харди-Вайнберг, открит независимо от GH Hardy и W. Weinberg през 1908 г., е един от най-простите и важни принципи в популационната генетика. За да илюстрирате принципа, помислете за голяма популация от сексуално размножаващи се организми. Организмите се приемат като диплоиди, което означава, че съдържат две копия от всяка хромозома, по едно получено от всеки родител. Гаметите, които произвеждат, са хаплоидни, което означава, че съдържат само една от всяка хромозомна двойка. По време на сексуалното сливане две хаплоидни гамети се сливат, за да образуват диплоидна зигота, която след това расте и се развива в възрастен организъм. Повечето многоклетъчни животни и много растения имат подобен жизнен цикъл.

Да предположим, че по даден локус или хромозомна "слот", има две възможни алели, А ₁ и А ₂; локусът се приема, че е на автозом, а не на сексуална хромозома. По отношение на въпросния локус, има три възможни генотипа в популацията - A ₁ A ₁, A ₁ A ₂ и A ₂ A ₂ (точно както в примера на граховото растение на Мендел по-горе). Организмите с генотипове A ₁ A ₁ и A ₂ A ₂ се наричат хомозиготи _; тези с A ₁ A ₂генотип са хетерозиготи. Пропорциите или относителните честоти на трите генотипа в общата популация могат да бъдат обозначени съответно f (A ₁ A ₁), f (A ₁ A ₂) и f (A ₂ A ₂), където f (A ₁ A ₁₎) + f (A ₁ A ₂) + f (A ₂ A ₂) = 1. Предполага се, че тези генотипични честоти са еднакви както за мъже, така и за жени. Относителните честоти на алелите A и B в популацията могат да бъдат обозначени p и q, където p + q = 1.

Принципът на Харди-Вайнберг е свързан с връзката между алелните и генотипичните честоти. В него се посочва, че ако чифтосването е случайно в популацията и ако еволюционните сили на естествения подбор, мутацията, миграцията и дрейфа отсъстват, то в поколението на потомството генотипичните и алелните честоти ще бъдат свързани със следните прости уравнения:

f (A ₁ A ₁) = p ², f (A ₁ A ₂) = 2 pq, f (A ₂ A ₂) = q ²

Случайно чифтосване означава липсата на генотипична корелация между партньорите на чифтосване, т.е. вероятността даден организъм да се сдружи с партньор A ₁ A ₁, например, не зависи от собствения генотип на организма и подобно на вероятността от чифтосване с партньор на един от другите два вида.

Това случайно чифтосване ще доведе до това генотипите да бъдат в горните пропорции (т. Нар. Пропорции на Харди-Вайнберг) е следствие от закона за сегрегация на Мендел. За да видите това, обърнете внимание, че случайното чифтосване в действителност е еквивалентно на потомството, което се формира чрез произволно избиране на двойки гамети от голям 'гейм пул' и превръщането им в зигота. Басейнът на гамети съдържа всички успешни гамети на родителските организми. Тъй като приемаме липсата на селекция, всички родители внасят еднакъв брой гамети в пула. По закона на сегрегацията хетерозиготът A ₁ A ₂ произвежда гамети, носещи A ₁ и A ₂алели в еднакво съотношение. Следователно относителните честоти на алелите A и B в пула на гамети ще бъдат същите като при родителската популация, а именно p и q съответно. Като се има предвид, че гейм пулът е много голям, когато избираме двойки гамети от пула произволно, ще получим подредените генотипични двойки {A ₁ A ₁ }, {A ₁ A ₂ }, {A ₂ A ₁ }, { A ₂ A ₂ } в пропорциите p ²: pq: qp: q ². Но редът няма значение, така че можем да разгледаме {A ₁ A ₂ } и {A ₂ A ₁} двойки като еквивалент, давайки пропорции на Харди-Вайнберг за неподредени генотипове на потомство.

Това просто производно на принципа на Харди-Вайнберг се занимава с два алела в един локус, но лесно може да бъде разширено до множество алели. (Разширението до повече от едно локус е по-сложно; вижте раздел 3.6, „Двулокусни модели и връзки“, по-долу.) За многоалелния случай, да предположим, че в локуса има n алели, A ₁ … A _n, с относителна стойност честоти от p ₁ … p _n, съответно, където p ₁ + p ₂ +… + p _n = 1. Ако приемем отново, че популацията е голяма, чифтосването е случайно, еволюционните сили отсъстват и законът на семегацията на Мендел е в сила, след това в поколение поколение честотата на A _i A _iгенотип ще бъде p _i ², а честотата на (нередовен) A _i A _j генотип (i ≠ j) ще бъде 2 p _i p _j. Лесно е да се види, че случаят с два алела по-горе е специален случай на този обобщен принцип.

Важно е, независимо какви са първоначалните генотипни пропорции, случайното чифтосване автоматично ще произведе потомство в пропорции на Харди-Вайнберг (за еднолокусни генотипи). Така че, ако поколенията не се припокриват, т.е. родителите умират веднага след като се възпроизведат, е необходим само един кръг от случайно чифтосване, за да се постигнат пропорции на Харди-Вайнберг в цялото население; ако поколения се припокриват, е необходим повече от един кръг от случайно чифтосване. След постигането на пропорциите на Харди-Вайнберг те ще бъдат запазени в следващите поколения, докато населението продължава да се чифтира на случаен принцип и не се влияе от еволюционните сили като селекция, мутация и др. След това се казва, че населението е в Харди-Вайнберг равновесие - означава, че генотипичните пропорции са постоянни от поколение на поколение.

Важността на принципа на Харди-Вайнберг се състои в това, че той съдържа решението на проблема за смесването на проблемния Дарвин. Както видяхме, Дженкинс твърди, че при сексуална репродукция разликите в популацията ще се изчерпят много бързо. Но принципът на Харди-Вайнберг ни учи, че това не е така. Сексуалната репродукция няма присъща тенденция за унищожаване на генотипичните вариации, присъстващи в популацията, тъй като генотипните пропорции остават постоянни за поколенията, като се имат предвид предположенията, отбелязани по-горе. Вярно е, че естественият подбор често има за цел да унищожи вариацията и по този начин е хомогенизираща сила; но това е съвсем различен въпрос. Възражението на „смесването“беше, че сексуалното смесване само по себе си ще доведе до хомогенност, дори и при липса на селекция, а принципът на Харди-Вайнберг показва, че това не е вярно.

Друго предимство на принципа на Харди-Вайнберг е, че той значително опростява задачата за моделиране на еволюционните промени. Когато популацията е в равновесие на Харди-Вайнберг, е възможно да се проследи генотипичният състав на популацията чрез директно проследяване на алелни честоти (или гаметични честоти). Това е така, е ясно, защото ако знаем относителните честоти на всички алели (в един локус) и знаем, че популацията е в равновесие на Харди-Вайнберг, цялото разпределение на честотата на генотипа може лесно да се изчисли. Ако популацията не беше в равновесие на Харди-Вайнберг, ще трябва изрично да проследим самите честоти на генотипа, което е по-сложно.

Основно поради тази причина много популационно-генетични модели приемат, че равновесието на Харди-Вайнберг се получава; както видяхме, това е равносилно на предположението, че чифтосването е произволно по отношение на генотип. Но това предположение е емпирично правдоподобно? Отговорът е понякога, но не винаги. В човешката популация например чифтосването е близко до случайно по отношение на кръвната група АВО, така че генотипът, който определя кръвната група, се намира в приблизително пропорции на Харди-Вайнберг в много популации (Hartl 1980). Но чифтосването не е случайно по отношение на височината; напротив, хората са склонни да избират приятели, подобни на височина. Така че, ако вземем под внимание генотип, който влияе на височината, чифтосването няма да е случайно по отношение на този генотип (вж. Раздел 3.5 „Неслучайно чифтосване“).

Генетикът WJ Ewens е писал за принципа на Харди-Вайнберг, „не често се случва най-важната теорема в който и да е предмет да е най-лесната и лесно извлечена теорема за този предмет“(1969, с. 1). Основното значение на принципа, както подчертава Еуенс, не е печалбата в математическата простота, която той позволява, което е просто полезен страничен ефект, а по-скоро това, което ни учи за запазването на генетичната вариация в сексуално възпроизвеждащата се популация.

3. Популационно-генетични модели на еволюцията

Популационните генетици обикновено определят „еволюцията“като всяка промяна в генетичния състав на популацията във времето. Четирите фактора, които могат да доведат до такава промяна са: естествен подбор, мутация, случаен генетичен дрейф и миграция в или извън населението. (Пети фактор - промени в модела на чифтосване - може да промени генотипа, но не и алелните честоти; много теоретици не биха отчели това като еволюционна промяна.) Дадено е кратко въведение към стандартното популационно-генетично лечение на всеки от тези фактори По-долу.

3.1 Избор на едно място

Естественият подбор се случва, когато някои генотипични варианти в популацията се радват на предимство за оцеляване или възпроизводство пред други. Най-простият популационно-генетичен модел на естествения подбор предполага един автозомно локус с два алела, A ₁ и A ₂, както по-горе. Трите диплоидни генотипа A ₁ A ₁, A ₁ A ₂ и A ₂ A ₂ имат различни приспособления, обозначени с w ₁₁, w ₁₂ и w ₂₂съответно. Предполага се, че тези фитнес са постоянни за всички поколения. Пригодността на генотип може да бъде определена в този контекст като средния брой успешни гамети, които организъм от този генотип допринася за следващото поколение - което зависи от това колко добре оцелява организмът, колко съзряване той постига и колко плодороден е той, Ако w ₁₁, w ₁₂ и w _{22 не} са равни, тогава ще се извърши естествена селекция, която може да доведе до промяна на генетичния състав на популацията.

Да предположим, че първоначално, т.е. преди избор функционира, генотиповете зиготата са в Hardy-Weinberg пропорции и честотите на А ₁ и А ₂ алели са р и р съответно, където р + р = 1. зиготи след това растат в зряла възраст и възпроизвеждат, раждайки ново поколение потомци зиготи. Нашата задача е да изчислим честотите на A ₁ и A ₂ във второто поколение; нека ги обозначим съответно с p 'и q', където p '+ q' = 1. (Обърнете внимание, че и при двете поколения ние считаме генните честоти на зиготичния етап; те могат да се различават от честотите на гените при възрастни, ако има диференцирана преживяемост.)

В първото поколение генотипичните честоти на зиготичния етап са p ², 2 pq и q ² за A ₁ A ₁, A ₁ A ₂, A ₂ A _2, съответно, според закона на Харди-Вайнберг. Трите генотипа произвеждат успешни гамети пропорционално на тяхната годност, т.е. в съотношение w ₁₁: w ₁₂: w ₂₂. Средната годност на населението е w = p ² w ₁₁ + 2 pqw ₁₂ + q ² w ₂₂, така че общият брой на успешните произведени гамети е N w, където N е числеността на популацията. Ако приемем, че няма мутация, както и че правото на сегрегация Мендел притежава, тогава A ₁ A ₁ организъм ще произвежда само _един гамети, А _2, А ₂ организъм ще произвеждат само _две гамети, както и A ₁ A ₂ организъм ще произвеждат Гамети A ₁ и A ₂ в равни пропорции. Следователно, съотношението на А ₁ гамети, и по този начин честотата на А ₁ алел във второто поколение на zygotic етап, е:

п '	=	[N p 2 w 11 + ½ (N 2 pq w 12)] / N w
	=	(p 2 w 11 + pq w 12) / w	(1)

Уравнение (1) е известен като уравнение-то "повторение" изразява честотата на А ₁ алел във второто поколение по отношение на честота в първото поколение. Промяната в честотата между поколенията може след това да се запише като:

Δ п	=	п '- п
	=	(p 2 w 11 + pq w 12) / w - p
	=	pq [p (w 11 - w 12) + q (w 12 - w 22)] / w	(2)

Ако Δ р> 0, тогава естествен подбор доведе А ₁ алел за увеличаване на честотата; ако Δ р <0, тогава избор доведе А _два алела за увеличаване на честотата. Ако Δ p = 0, тогава не е настъпила промяна на честотата на ген, т.е. системата е в алелно равновесие. (Имайте предвид обаче, че условието Δ p = 0 не означава, че не е възникнал естествен подбор; условието за това е w ₁₁ = w ₁₂ = w _22. Възможно е естественият подбор да се случи, но да няма ефект върху генни честоти.)

Уравненията (1) и (2) показват, с точност, как разликите във фитнеса между генотипите ще доведат до еволюционна промяна. Това ни дава възможност да проучим последиците от различни различни селективни режими.

Да предположим, че първо w ₁₁ > w ₁₂ > w ₂₂, т.е. А ₁ А ₁ хомозиготен е техник от А на ₁ A ₂ хетерозигота, което от своя страна е техник от А на ₂ А ₂ хомозиготен. Чрез проверка на уравнение (2) можем да видим, че Δ p трябва да е положително (стига нито p, нито q да е нула, в този случай Δ p = 0). Така че във всеки род, то и честотата на А ₁ алел ще бъде по-голяма, отколкото при предишното поколение, докато в крайна сметка достига фиксация и A ₂ алела се елиминира от населението. След като A ₁алел фиксиране достигне, т.е. р = 1 и р = 0, няма да се случат по-нататъшно еволюционна промяна, защото ако р = 1 и след това Δ р = 0. Това прави добро чувство inutitively: от А ₁ алел предоставя фитнес предимство на организми, които носят тя, нейната относителна честота в популацията ще се увеличава от поколение на поколение, докато не бъде фиксирана.

Очевидно е, че аналогично разсъждение се прилага в случая, когато w ₂₂ > w ₁₂ > w ₁₁. Уравнение (2) се казва, че Δ р трябва след това да бъде отрицателно, доколкото нито р нито р е нула, така че на _два алела ще сканира за фиксиране, елиминирайки А ₁ алел.

По-интересна ситуация възниква, когато хетерозиготът е по-добър по отношение на пригодността и на двете хомозиготи, т.е. w ₁₂ > w ₁₁ и w ₁₂ > w ₂₂ -явление, известно като хетероза. Интуитивно е ясно какво трябва да се случи в тази ситуация: трябва да се постигне равновесна ситуация, в която и двата алела да присъстват в популацията. Уравнение (2) потвърждава тази интуиция. Лесно е да се види, че Δ p = 0, ако някой от алелите е преминал към фиксация (т.е. ако p = 0 или q = 0), или, трето, ако се получава следното условие:

p (w ₁₁ - w ₁₂) + q (w ₁₂ - w ₂₂) = 0

което се свежда до

p = p * = (w ₁₂ - w ₂₂) / (w ₁₂ - w ₂₂) + (w ₁₂ - w ₁₁)

(Звездичката показва, че това е състояние на равновесие.) Тъй като р трябва да е неотрицателен, това условие може да бъде удовлетворено само ако има превъзходство на хетерозигота или хетерозиготна малоценност; тя представлява равновесно състояние на популацията, в която и двата алела присъстват. Това равновесие е известно като полиморфно, за разлика от мономорфното равновесие, което възниква, когато някой от алелите е преминал към фиксация. Възможността за полиморфно равновесие е доста значителна. Учи ни, че естественият подбор не винаги ще доведе до генетична хомогенност; в някои случаи селекцията запазва генетичните вариации, открити в популация.

Многобройни допълнителни въпроси относно естествения подбор могат да бъдат разгледани с помощта на прост популационно-генетичен модел. Например, чрез включването на даден параметър, който измерва фитнес разликите между генотипове, ние можем да проучи степента на еволюционна промяна, ни позволява да задавате въпроси, като например: колко поколения са необходими за избор, за да се увеличи честотата на А ₁ алел от 0.1 до 0,9? Ако даден вреден алел е рецесивен, колко време ще отнеме елиминирането му от популацията, отколкото ако е доминиращ? Позволявайки на въпроси като тези да бъдат формулирани и дадени отговори, популационните генетици внесоха математическа строгост в теорията на еволюцията до степен, която би изглеждала невъобразима по времето на Дарвин.

Разбира се, разгледаният по-горе модел на един локус е твърде прост, за да се приложи за много реални популации, тъй като включва опростяващи се предположения, които е малко вероятно да бъдат верни. Изборът рядко е единствената еволюционна сила в действие, генотипичните приспособления е малко вероятно да бъдат постоянни в поколенията, Менделовата сегрегация не винаги се държи точно и т.н. Много изследвания в популационната генетика се състоят в разработването на по-реалистични еволюционни модели, които разчитат на по-малко опростяващи предположения и по този начин са по-сложни. Но едно-локусният модел илюстрира същността на популационно-генетичните разсъждения и съпътстващото изясняване на еволюционния процес, който той носи.

3.2 Баланс на подбор-мутация

Мутацията е най-добрият източник на генетични вариации, предотвратявайки популациите да станат генетично хомогенни в ситуации, в които иначе биха могли. След като мутацията бъде взета под внимание, заключенията, направени в предишния раздел, трябва да бъдат променени. Дори ако един алел е избирателно превъзхождащ всички останали в даден локус, той няма да се фиксира в популацията; повтарящата се мутация ще гарантира, че други алели присъстват с ниска честота, като по този начин поддържа степен на полиморфизъм. Популационните генетици отдавна са заинтересовани да изследват какво се случва, когато селекцията и мутацията действат едновременно.

Продължаваме с едно място и в два алела модел, нека предположим, че А _един алел е селективно превъзхожда A ₂, но повтарящи се мутация от А ₁ до А ₂ предотвратява ₁ от разпространение на фиксация. Скоростта на мутация от А ₁ до А ₂ на поколение, т.е. съотношението на А ₁ алели, които мутират всяко поколение, се означава ф. (Емпирични оценки на мутация проценти обикновено са в областта от 10 ^-6.) Обратно мутация от А ₂ до А ₁ може да се пренебрегне, тъй като се предполага, че А ₂алелът е с много ниска честота в популацията, благодарение на естествената селекция. Какво се случва с динамиката на честотата на гените при тези предположения? Припомнете уравнение (1) по-горе, който изразява честотата на А ₁ алел от гледна точка на неговата честота в предишното поколение. От определена фракция (и) на А ₁ алели ще са мутирани в ₂, това повторение уравнение трябва да бъде променен, за да:

p '= (p ² w ₁₁ + pqw ₁₂) (1 - u) / w

да отчита мутацията. Както преди, равновесието се постига, когато p '= p, т.е. Δ p = 0. Следователно условието за равновесие е:

p = p * = (p 2 w 11 + pqw 12) (1 - u) / w

(3)

Полезно опростяване на уравнение (3) може да бъде постигнато, като се направят някои предположения за генотипните приспособления и се приеме ново обозначение. Нека предположим, че A ₂ алела е напълно рецесивен (както често се случва в продължение на вредни мутанти). Това означава, че генотипите A ₁ A ₁ и A ₁ A ₂ имат идентична годност. Следователно, генотипни жизнеспособност могат да бъдат написани w ₁₁ = 1, w ₁₂ = 1, w ₂₂ = 1 - а, където а означава разликата в фитнес на А ₂ А ₂ хомозиготен от тази на другите два генотипове. (s е известен като селекцията, която е ефективна срещу A ₂А ₂). Тъй като се предполага, че А на _два алела е вреден, следва, че е> 0. Заместването тези генотип жизнеспособност в уравнение (3) се получават:

p * = p (1 - u) / p ² + 2 pq + q ² (1 - s)

което се свежда до:

p * = 1 - (u / s) ^½

или еквивалентно (тъй като p + q = 1):

q * = (u / s) ½

(4)

Уравнение (4) дава равновесие честотата на А ₂ алела, при предположението, че тя е напълно рецесивен. Имайте предвид, че с увеличаване на u, q * също се увеличава. Това е много интуитивен: по-голяма скоростта на мутация от А ₁ до А ₂, толкова по-голяма честота на ₂, което може да се поддържа в равновесие, за дадена стойност на S. Обратно, с увеличаване на s, q * намалява. Това е и интуитивен: за по-силна селекцията срещу A ₂ A ₂ хомозиготни, толкова по-ниска честота на равновесие A ₂ за дадена стойност на ф.

Лесно е да се разбере защо уравнение (4), се казва, че за да се опише баланс-естествен подбор избор мутация постоянно премахване на ₂ алели от населението, докато мутация е непрекъснато пресъздаваща тях. Уравнение (4) ни казва равновесната честотата на А ₂, която ще бъде поддържана, като функция на скоростта на мутация от А ₁ до А ₂ и големината на селективен недостатъка, претърпяна от А ₂ А ₂ хомозиготен. Важно е, уравнение (4) се получава при предположението, че А на _два алела е напълно рецесивен, т.е., че А ₁ А ₂ хетерозигота е фенотипно идентичен на А ₁А ₁ хомозиготен. Въпреки това е ясно за получаване подобни уравнения за случаите, когато на _два алела е доминираща или частично доминиращ. Ако А ₂ е доминираща или частично доминиращ, неговата равновесна честота ще бъде по-ниска, отколкото ако тя е напълно рецесивен; селекцията е по-ефективна при премахването му от населението. Вредният алел, който е рецесивен, може да се „скрие“в хетерозиготи и по този начин да избяга от силата на селектиране, но доминиращ алел не може.

Преди да напуснете тази тема, трябва да се отбележи една последна точка. Нашата дискусия се фокусира изключително върху вредните мутации, т.е. тези, които намаляват годността на техния гостоприемник. Това може да изглежда странно, като се има предвид, че полезните мутации играят толкова решаваща роля в еволюционния процес. Причината е, че в популационната генетика основна грижа е да се разберат причините за генетичната променливост, открита в биологичните популации. Ако даден ген е от полза, естественият подбор е основният фактор за неговата равновесна честота; скоростта на спорадичната мутация към този ген ще играе най-малко второстепенна роля. Мутацията играе главна роля за поддържането й в популация само там, където генът е вреден.

3.3 Случайно плаване

Случайният генетичен дрейф се отнася до случайните колебания в честотата на гените, които възникват в ограничените популации; може да се мисли като вид „грешка в извадката“. В много еволюционни модели се приема, че популацията е безкрайна или много голяма, точно с цел да се абстрахира от случайните колебания. Но макар и математически удобно, това предположение често е нереалистично. В реалния живот шансовите фактори неизменно ще играят роля, особено при малки популации. Терминът „случаен дрейф“понякога се използва в широк смисъл, за да се отнася до всякакви стохастични фактори, които влияят на честотата на гените в популацията, включително например колебанията на шансовете в оцеляването и успеха на чифтосването и понякога в по-тесен смисъл,да се отнася до случайното вземане на проби от гамети за образуване на поколението на потомството (което възниква, защото организмите произвеждат много повече гамети, отколкото някога ще ги превърнат в оплодена зигота). Тук се използва по-широкият смисъл.

За да разберете същността на случайния дрейф, помислете за прост пример. Населението съдържа само десет организма, пет от тип А и пет от тип В; организмите се възпроизвеждат асексуално и раждат потомство от същия тип. Да предположим, че нито един от двата вида не е селективно превъзхождащ другия - и двете са еднакво добре адаптирани към околната среда. Това обаче не означава, че двата вида ще произведат еднакъв брой потомство, тъй като факторите на случайността могат да играят роля. Например, възможно е всички видове B да умрат случайно, преди да се възпроизведат; в този случай честотата на В във второто поколение ще падне до нула. Ако е така, тогава спадът на B тип (и по този начин разпространението на A тип) е резултат от произволен дрейф. Еволюционистите често се интересуват от това дали дадена промяна на честотата на гена е резултат от дрейф, селекция,или някаква комбинация от двете.

Етикетът „случаен дрейф“е леко подвеждащ. Казвайки, че разпространението на A тип се дължи на случаен дрейф или случайност, нямаме предвид, че не може да се намери причина за неговото разпространение. На теория може да се предполага, че можем да открием пълната причинно-следствена история за това, защо всеки организъм в популацията оставя точно броя на потомството, което е направил. Приписвайки еволюционната промяна на случаен дрейф, ние не отричаме, че има такава причинно-следствена история. По-скоро имаме предвид, че разпространението на A тип не се дължи на неговото адаптивно превъзходство над B тип. Казано по различен начин, типовете A и B имат еднакъв очакван брой потомство, така че са еднакво подходящи; но типовете А имат по-голям действителен брой потомство. При ограничена популация реалната репродуктивна продукция почти винаги ще се отклонява от очакванията, което води до еволюционна промяна.

Аналогия с хвърлянето на монети може да освети случайно отклонение. Да предположим, че честна монета е хвърлена десет пъти. Вероятността на главите върху всеки един хвърляне е ½ и затова очакваната честота на главите в последователността на десет е 50%. Но вероятността действително да получите половин глава и половин опашки е само 242/1024, или приблизително 23,6%. Така че, въпреки че монетата е справедлива, е малко вероятно да получим равни пропорции на глави и опашки в последователност от десет хвърляния; известно отклонение от очакването е по-вероятно, отколкото не. По същия начин, въпреки че типовете A и B са еднакво подходящи в горния пример, вероятно ще настъпи някаква еволюционна промяна. Тази аналогия също илюстрира ролята на числеността на населението. Ако хвърлихме монетата сто пъти, а не десет, пропорцията на главите вероятно ще бъде много близка до ½. По същия начин,колкото по-голяма е популацията, толкова по-малко важен е ефектът от случайния дрейф върху геновите честоти; в безкрайната граница, дрейфът няма ефект.

Дрифтът значително усложнява задачата, която стои пред популационния генетик. В горния пример очевидно е невъзможно да се изведе състава на популацията от второто поколение от състава му в първото поколение; най-много можем да се надяваме да изведем разпределението на вероятността за всички възможни състави. Така че след като се вземе предвид дрейфът, не може да се извлече проста рецидивираща връзка за честотите на гена от вида, изразен в уравнение (1) по-горе. За да анализират еволюционните последици от дрейфа, популационните генетици използват математическа техника, известна като дифузионно моделиране, която е извън обхвата на тази статия; вижте Gillespie (2004) или Rice (2004) за добри представяния. Въпреки това, много от тези последствия са доста интуитивни и могат да бъдат разбрани без математиката.

Важен ефект от случайния дрейф е намаляването на степента на хетерозиготност при популация във времето. Това се случва, защото, като се има достатъчно време, всяка ограничена популация в крайна сметка ще стане хомозиготна чрез дрейф (макар че ако популацията е голяма, подходът към хомозиготността ще бъде бавен.) Лесно е да се разбере защо това е за генетични честоти от 0 и 1 са „поглъщащи граници“, което означава, че след като границата е достигната, няма връщане от нея (освен мутация). Така в крайна сметка даден алел в крайна сметка ще се фиксира в популация или ще изчезне, като последният е по-вероятната съдба. Всъщност математическите модели показват, че неутрален алел, възникнал от мутация, има много малка вероятност да се фиксира в популация; колкото по-голяма е популацията, толкова по-малка е вероятността от фиксация.

Друг важен ефект от случайния дрейф е да предизвика различните подпопулации на един вид генетично да се разминават един от друг, тъй като вероятността натрупването на алели вероятно ще протича по различен начин във всеки, особено ако алелите предоставят малко селективно предимство или недостатък. По случайност една популация може да се фиксира за алел A ₁, докато втора популация се фиксира за друг алел A ₂. Тази възможност е важна, защото ако ние го игнорирате, можем да заключим погрешно, че A ₁ алел трябва да е било изгодно в околната среда на първото население, А ₂алел в средата на втория, т.е. този подбор е отговорен за генетичната диференциация. Подобно обяснение може да е правилно, но не е единственият еднократен дрейф предлага алтернатива.

Въпросът дали дрейфа или селекцията играе по-важна роля в молекулярната еволюция беше много дискутиран през 60-те и 70-те години; тя лежи в основата на разгорещената полемика между „селекционисти“и „неутралисти“(вж. Dietrich 1994). Неутралистичният лагер, оглавяван от М. Кимура, твърди, че повечето молекулни варианти нямат ефект върху фенотипа, така че не са подложени на естествен подбор; случаен дрейф беше основният фактор за съдбата им. Кимура твърди, че очевидно постоянната скорост, с която се развиват аминокиселинните последователности на протеините, и степента на генетичен полиморфизъм, наблюдавана в естествените популации, може най-добре да се обясни с неутралистичната хипотеза (Kimura 1977, 1994). Селекционистите контрираха, че естественият подбор също е в състояние да обясни молекулярните данни. През последните години полемиката донякъде отшумя,без ясна победа за двете страни. Повечето биолози смятат, че някои молекулярни варианти наистина са неутрални, макар и по-малко, отколкото твърдят първоначалните неутралисти.

3.4 Миграция

Миграцията в или извън дадена популация е четвъртият и последен фактор, който може да повлияе на генетичния й състав. Очевидно е, че ако имигрантите са генетично различни от населението, в което влизат, това ще доведе до промяна на генетичния състав на населението. Еволюционното значение на миграцията произтича от факта, че много видове са съставени от редица различни субпопулации, до голяма степен изолирани един от друг, но свързани чрез случайна миграция. (За краен пример за подразделение на населението, помислете за колонии мравки.) Миграцията между субпопулациите поражда генетичен поток, който действа като своеобразно „лепило“, ограничавайки степента, в която субпопулациите могат да се разминават генетично една с друга.

Най-простият модел за анализ на миграцията предполага, че дадено население получава брой мигранти от всяко поколение, но не изпраща емигранти. Да предположим, че честотата на А ₁ алел в популацията местно е р и честотата на А ₁ алел сред мигрантите, пристигащи в населението е р _т. Делът на мигранти влизат в населението всяко поколение е т. (Т.е. като част от населението местно) Така след миграция, честотата на А ₁ алел в популацията е:

p '= (1 - m) p + mp _m

Следователно промяната в честотата на гените при поколенията е:

Δ п	=	п '- п
	=	- m (p - p m)

Следователно, миграция ще увеличи честотата на А ₁ алел ако р _м > р, намаляване честотата ако р> р _м, и се оставя честота непроменена, ако р = р _м. Тогава е направо въпрос да се получи уравнение, даващо честотата на гените в поколение t като функция от началната му честота и скоростта на миграция. Уравнението е:

p _t = p _m + (p ₀ - p _m) (1 - m) ^t

където р ₀ е началната честота на А ₁ алел в популацията, т.е. преди миграция е извършено. Тъй като изразът (1 - m) ^t клони към нула с увеличаване на t, лесно е да се види, че е постигнато равновесие, когато p _t = p _m, т.е. когато честотата на гените на мигрантите е равна на честотата на гените на резидентното население.

Този прост модел предполага, че миграцията е единственият фактор, влияещ на честотата на гените в локуса, но това е малко вероятно да бъде така. Затова е необходимо да се обмисли как миграцията ще взаимодейства с селекцията, дрейфа и мутацията. Баланс между миграцията и селекцията може да доведе до поддържането на вреден алел в популация, по начин, близък до аналог на баланса на селекция на мутации, обсъден по-горе. Взаимодействието между миграцията и дрейфа е особено интересно. Видяхме, че дрейфът може да доведе отделните подпопулации на един вид да се разминат генетично. Миграцията се противопоставя на тази тенденция - тя е хомогенизираща сила, която има тенденция да прави по-сходни субпопулации. Математическите модели предполагат, че дори сравнително малка степен на миграция ще бъде достатъчна, за да се предотврати генетично разминаване на субпопулациите на един вид. Някои теоретици са използвали това, за да аргументират еволюционното значение на груповия подбор, на основание, че генетичните различия между групите, които са от съществено значение за функционирането на груповия подбор, е малко вероятно да продължат да бъдат изправени пред миграцията.

3.5 Неслучайно чифтосване

Припомнете си, че законът на Харди-Вайнберг, отправна точка за повечето популационно-генетичен анализ, е изведен от предположението за случайно чифтосване. Но отклоненията от случайното чифтосване всъщност са доста често срещани. Организмите могат да избират другари, които са сходни с тях фенотипно или генотипично - система за чифтосване, известна като „положителен асортимент“. Алтернативно, организмите могат да избират другари, различни от тях - „отрицателен асортимент“. Друг вид отклонение от случайно чифтосване е инбридинг или преференциално чифтосване с роднини.

Анализът на последиците от случайното чифтосване е доста сложен, но някои изводи се виждат доста лесно. Първо и най-важното е, че неслучайното чифтосване само по себе си не влияе на честотите на гените (така че не е еволюционна „сила“наравно с селекцията, мутацията, миграцията и дрейфа); по-скоро засяга честотите на генотипа. За да оцените този момент, имайте предвид, че честотата на гените на популация на зиготичния етап е равна на честотата на гените в пула от успешни гамети, от които се формират зиготите. Моделът на чифтосване просто определя начина, по който хаплоидните гамети се „пакетират“в диплоидни зиготи. По този начин, ако случайно чифтосване популация изведнъж започне да се чифтира неслучайно, това няма да има ефект върху честотите на гените.

Второ, положителното асортиращо чифтосване ще има тенденция да намалява делът на хетерозиготите в популацията, като по този начин увеличава генотипната дисперсия. За да видите това, помислете отново за един локус с два алела, A ₁ и A ₂, с честоти p и q в дадена популация. Първоначално популацията е в равновесие на Харди-Вайнберг, така че делът на хетерозиготите от A ₁ A ₂ е 2 pq. Ако след това популацията започне да се чифтосва напълно асоциативно, т.е. чифтосването става само между организми с идентичен генотип, очевидно е, че делът на хетерозиготите трябва да намалее. За A ₁ A ₁ × A ₁ A ₁ и A ₂ A₂ х А ₂ А ₂ чифтосвания ще произвеждат не хетерозиготи; и само половината от потомството на A ₁ A ₂ × A ₁ A ₂ съзренията ще бъдат хетерозиготни. Така делът на хетерозиготите във второто поколение трябва да бъде по-малък от 2 pq. Обратно, отрицателният асортимент ще има тенденция да увеличава делът на хетерозиготите спрямо това, което би било при равновесието на Харди-Вайнберг.

Какво става с инбридинга? Като цяло, инбридингът ще има тенденция да повишава хомозиготността на популация, като положителен асортимент. Причината за това е очевидна - роднините са склонни да са по-генотипично сходни от произволно избраните членове на населението. При по-голямата част от видовете, включително човешкия вид, инбридингът има отрицателни ефекти върху организъм на фитнес - явление, известно като „инбридинг депресия“. Обяснението за това е, че вредните алели често са рецесивни, така че нямат фенотипичен ефект, когато се откриват в хетерозиготи. Инбридингът намалява делът на хетерозиготите, което прави рецесивните алели по-склонни да бъдат открити в хомозиготи, където техните отрицателни фенотипни ефекти стават очевидни. Обратното явление - „хибридна енергичност“в резултат на аутбридинг - се използва широко от животновъдите и животновъдите.

3.6 Модели с две локуси и свързване

Досега нашето изложение се занимава с промяна на честотата на гените в един локус, което е най-простият вид популационно-генетичен анализ. На практика обаче е малко вероятно годността на организма да зависи от неговия еднолокусен генотип, така че има ограничение до степента, в която еднолокусните модели могат да осветят еволюционния процес. Целта на двулокусните (и по-общо на много локусните) модели е да проследяват промените в честотата на гените при повече от един локус едновременно. Такива модели са неизменно по-сложни, отколкото техните еднолицеви колеги, но постигат по-голям реализъм.

Най-простият модел с два локуса предполага два автозомни локуса, A и B, всеки с по два алела, A ₁ и A ₂, B ₁ и B ₂. По този начин има четири вида хаплоидна гамети в на популациите А ₁ В ₁, А ₁ B ₂, A ₂ B ₁ и ₂ B ₂ чиято трудова честоти ще означаваме с X ₁, X ₂, х ₃ и X ₄ съответно, (Обърнете внимание, че x _iне са алелни честоти; в случая с два локуса не можем да приравним „честотата на гаметата“с „алелната честота“, както е възможно за един локус.) Диплоидните организми се образуват чрез сливането на две гамети, както преди. По този начин има десет възможни диплоидни генотипа в популацията, като се приема всеки тип гамета в комбинация с всеки друг.

В случая с едно локус видяхме, че в голяма случайно чифтосаща се популация има проста връзка между честотите на типовете гамети и на зиготичните генотипове, които те формират. В случая с два локуса важи същото отношение. Така например, честотата на A ₁ B ₁ / A ₁ B ₁ генотипа ще бъде (x ₁) ²; честотата на генотипа A ₁ B ₁ / A ₂ B ₁ ще бъде 2 x ₁ x ₃, и така нататък. (Това може да се установи строго с аргумент, основаващ се на случайно вземане на проби от гамети, аналогичен на аргумента, използван в случая с едно локус.) Първият аспект на закона на Харди-Вайнберг - генотипични честоти, дадени от квадрата на масива гаметични честоти - следователно се прехвърля спретнато към случая с два локуса. Въпреки това, вторият аспект на устойчивите на закона Харди-Вайнберг генотипични честоти след един кръг от случайно чифтосване - по принцип не се прилага в случая с два локуса, както виждаме.

Ключово понятие в генетиката на популацията с две локуси е тази на връзката или липсата на независимост между двата локуса. За да разберете връзката, помислете за множеството гамети, произведени от организъм от генотип A ₁ B ₁ / A ₂ B ₂, т.е. двоен хетерозигота. Ако двата локуса са свързани, тогава съставът на този набор ще бъде {¼ A ₁ B ₁, ¼ A ₁ B _2, ¼ A ₂ B ₁, ¼ A ₂ B ₂}, т.е. и четирите типа гамети ще бъдат еднакво представени. (Предполагаме, че първият закон на Мендел е в двата локуса.) Така че несвързаните локуси са независими - кой алел има гамета в локуса А, не ни казва нищо за това кой алел има в локуса B. Обратната крайност е перфектна връзка. Ако двата локуса са перфектно свързани, тогава наборът от гамети, произведени от двойна хетерозигота A ₁ B ₁ / A ₂ B _2, има състав {½ A ₁ B ₁, ½ A ₂ B ₂ }; Това означава, че ако гамети получава А _един алел на мястото на А, непременно получава Б ₁ алел в локуса В и обратно.

Във физическо отношение перфектното свързване означава, че локусите А и В са разположени близо една до друга върху една и съща хромозома; по този начин алелите при двата локуса се наследяват като едно цяло. Несвързаните локуси са или на различни хромозоми, или на една и съща хромозома, но разделени на значително разстояние, поради което има вероятност да бъдат разбити чрез рекомбинация. Там, където локусите са на една и съща хромозома, перфектната връзка и пълната липса на връзка са два края на континуум. Степента на свързване се измерва с рекомбинационната фракция r, където 0 ≤ r ≤ ½. Съставът на множеството гамети, произведени от организъм на генотип на A ₁ B ₁ / A ₂ B _2, може да бъде написан като r, както следва:

A 1 B 1	½ (1 - r)
A 1 B 2	½ r
A 2 B 1	½ r
A 2 B 2	½ (1 - r)

Лесно е да се види, че r = ½ означава, че локусите са несвързани, така че и четирите типа гамети са произведени в еднакво съотношение, докато r = 0 означава, че те са перфектно свързани.

В двулокусния модел гаметичните (и следователно генотипични) честоти не трябва да са постоянни за поколенията, дори и при липса на селекция, мутация, миграция и дрейф, за разлика от случая с едно локус. (Макар че алелните честоти, разбира се, ще бъдат постоянни, при липса на еволюционни сили.) Възможно е да се напишат уравнения за повторение за честотите на гаметата, като функция от техните честоти в предишното поколение плюс рекомбинационната фракция. Уравненията са:

x ₁ '= x ₁ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₂ ' = x ₂ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₃ '= x ₃ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

x ₄ '= x ₄ + r (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄)

(Вижте Ewens 1969 или Edwards 2000 за изрично извличане на тези уравнения.)

От уравненията на повторяемостта е лесно да се види, че гаметичните (и по този начин генотипични) честоти ще бъдат стабилни в поколенията, т.е. x _i '= x _i за всяко i, при някое от две условия: (i) r = 0, или (ii) x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄ = 0. Състояние (i) означава, че двата локуса са перфектно свързани и по този начин в действителност се държат като един локус; условие (ii) означава, че двата локуса са в "равновесно свързване", което означава, че алелите в А-локуса са в произволна връзка с алелите в B -локуса. По-точно равновесието на връзката означава, че честотата на популацията на A _i B _iгаметата е равна на честотата на алела A _i, умножена по честотата на алела B _i.

Важен резултат от теорията за два локуса показва, че при случайно чифтосване количеството (x ₂ x ₃ - x ₁ x ₄) ще намалява всяко поколение, докато не достигне нула - в този момент честотите на генотипа ще бъдат в равновесие. Така че популацията, която първоначално е в неравновесие на връзката, ще се приближи до равновесие на връзката за няколко поколения. Скоростта на подхода зависи от стойността на r, фракцията на рекомбинацията. Обърнете внимание на контраста с еднолицевия случай, при който само един кръг от случайно чифтосване е достатъчен, за да приведе честотите на генотип в равновесие.

4. Популационна генетика и нейните критици

Основните модели на класическата популационна генетика, изложени в предишните раздели, съществуват от близо век; те произлизат от работата на Фишър, Халдейн и Райт през 20-те години. Съвременната популационна генетика е изградила тази теоретична сграда по много начини, най-вече чрез интегриране на теорията с данни от молекулярната биология. Напредъкът в молекулярната биология доведе до огромно снабдяване с данни за генетичната променливост на действителните популации, което даде възможност да се установи връзка между абстрактни популационно-генетични модели и емпирични данни. Това само по себе си не е ново развитие: споменатият по-горе селекционистко-неутралистичен спор от 60-те години на миналия век се подхранва от новите данни за протеиновия полиморфизъм при популациите от плодови мухи (виж Lewontin and Hubby 1966). Съвсем наскоро,станаха налични обширни набори от данни за вариацията на ДНК, а не на протеиновото ниво; това доведе до нарастване на „генетиката на молекулярната популация“и свързания с нея набор от идеи, известни като „теория на коалесцента“(вж. Wakeley 2006). За разлика от традиционния популационно-генетичен анализ, който се опитва да определи как дадена популация ще се развива в бъдеще, коалесцентната теория се опитва да реконструира състоянието на прародината на популация от сегашното му състояние въз основа на идеята, че всички гени в популация в крайна сметка произлизат от един общ предшественик. Коалесцентната теория е в основата на много съвременни изследвания в популационната генетика. За разлика от традиционния популационно-генетичен анализ, който се опитва да определи как дадена популация ще се развива в бъдеще, коалесцентната теория се опитва да реконструира прародителското състояние на популация от сегашното му състояние, въз основа на идеята, че всички гени в популация в крайна сметка произлизат от един общ предшественик. Коалесцентната теория е в основата на много съвременни изследвания в популационната генетика. За разлика от традиционния популационно-генетичен анализ, който се опитва да определи как дадена популация ще се развива в бъдеще, коалесцентната теория се опитва да реконструира състоянието на прародината на популация от сегашното му състояние въз основа на идеята, че всички гени в популация в крайна сметка произлизат от един общ предшественик. Коалесцентната теория е в основата на много съвременни изследвания в популационната генетика.

Състоянието на популационната генетика в съвременната биология е интересен въпрос. Въпреки централното си отношение към еволюционната теория и историческото й значение, популационната генетика не е без своите критици. Някои твърдят, че популационните генетици са отделили твърде много енергия за разработването на теоретични модели, често с голяма математическа изобретателност и твърде малко, за да тестват действително моделите на емпирични данни (Wade 2005). Други твърдят, че популационно-генетичните модели обикновено са твърде идеализирани, за да хвърлят каквато и да било реална светлина върху еволюционния процес и са ограничени в това, което могат да ни научат за фенотипната еволюция (Pigliucci 2008). Други твърдят, че в исторически план популационната генетика е имала сравнително малко влияние върху действителната практика на повечето еволюционни биолози, въпреки често служебното обслужване на устните (Lewontin 1980). Не всички биолози обаче приемат тези критики. Така например генетикът Майкъл Линч (2007) наскоро написа, че „нищо в биологията няма смисъл, освен в светлината на популационната генетика“, позовавайки се на известния диктум на Добжанкси; вижте Bromham (2009) и Pigliucci (2008) за обсъждане.

Популационно-генетичните модели на еволюция също са критикувани с мотива, че малко фенотипни черти се контролират от генотип в един локус или дори в два или три локуса. (Съществуват мултилокусни популационно-генетични модели, но те са изключително сложни.) Има алтернативна теория, известна като количествена генетика, която се занимава с така наречените „полигенни“или „непрекъснати“черти, като напр. височина, за която се смята, че е засегната от гени при много различни локуси в генома, а не само от един или два; вижте Falconer (1995) за добро въведение. Количествената генетика използва съвсем друга методология от популационната генетика. Последното, както видяхме, има за цел да проследява честотата на гените и генотипите през поколенията. За разлика от тях, количествената генетика не се занимава пряко с честотата на гените;целта е да се проследи разпределението на фенотипа или моментите на разпределението като средната или дисперсията в поколенията. Макар и широко използвана от животновъдите и растениевъдите, количествената генетика обикновено се счита за по-малко фундаментална теория от популационната генетика, имайки предвид нейната „фенотипна“ориентация и играе по-малко роля в еволюционното теоретизиране. Независимо от това, връзката между популацията и количествената генетика е по същество хармонична.и играе по-малко роля в еволюционното теоретизиране. Независимо от това, връзката между популацията и количествената генетика е по същество хармонична.и играе по-малко роля в еволюционното теоретизиране. Независимо от това, връзката между популацията и количествената генетика е по същество хармонична.

Различна критика към популационно-генетичния подход към еволюцията е, че той игнорира ембриологичното развитие; тази критика действително се отнася до еволюционната теория на ерата на „съвременния синтез“по-общо, която в основата си имаше популационна генетика. Както видяхме, популационно-генетичните разсъждения предполагат, че гените на организма влияят по някакъв начин на фенотипа му и по този начин на неговата годност, но той мълчи за подробностите как гените всъщност изграждат организмите, т.е. за ембриологията. Основателите на съвременния синтез третираха ембриологията като „черна кутия“, детайлите на която могат да бъдат игнорирани за целите на еволюционната теория; фокусът им беше върху предаването на гени през поколенията, а не върху процеса, чрез който гените създават организми. Тази стратегия беше напълно разумна,като се има предвид колко малко се разбираше за развитието по онова време. През последните години се постигна голям напредък в генетиката на молекулярното развитие, което поднови надеждите за интегриране на изследването на ембриологичното развитие с еволюционната теория; оттук възникващата нова дисциплина „еволюционна биология на развитието“, или ево-деви. Понякога се спори, че evo-devo е в напрежение с традиционния неодарвинизъм (напр. Amundson 2007), но е по-правдоподобно да се разглеждат като съвместими теории с различни акценти. Понякога се спори, че evo-devo е в напрежение с традиционния неодарвинизъм (напр. Amundson 2007), но е по-правдоподобно да се разглеждат като съвместими теории с различни акценти. Понякога се спори, че evo-devo е в напрежение с традиционния неодарвинизъм (напр. Amundson 2007), но е по-правдоподобно да се разглеждат като съвместими теории с различни акценти.

В неотдавнашна книга Шон Карол, водещ изследовател на evo-devo, твърди, че популационната генетика вече не заслужава гордо място в учебната програма за еволюционна биология. Той пише: „милиони студенти по биология са научени възгледът (от популационната генетика), че„ еволюцията е промяна в честотите на гените “… Този възглед принуждава обяснението към математиката и абстрактните описания на гените и далеч от пеперудите и зебрите или австралопитеците и неандерталци”(2005, с. 294). Подобен аргумент направи Massimo Pigliucci (2008). Карол твърди, че вместо да дефинираме еволюцията като „промяна в честотите на гените“, трябва да я определим като „промяна в развитието“, като признаваме факта, че най-много морфологична еволюция се осъществява чрез мутации, които засягат развитието на организма. Карол може би е прав, че evo-devo прави по-достъпно въведение в еволюционната биология от популационната генетика и че изключителният фокус върху динамиката на честотата на гените не е най-добрият начин за разбиране на всички еволюционни явления; но популационната генетика несъмнено остава незаменима за пълно разбиране на еволюционния процес.

Въпреки изразените критики срещу нея, популационната генетика оказа голямо влияние върху нашето разбиране за това как работи еволюцията. Например, добре познатата гледна точка на „генното око“на еволюцията, разработена от биолози като GC Williams, WD Hamilton и Richard Dawkins, произтича директно от популационно-генетичните разсъждения; В действителност важни аспекти на мисленето на очите на гена вече присъстват в писанията на Фишър (Okasha 2008). Привържениците на гледката на гена твърдят, че гените са истинските бенефициенти на еволюционния процес; генотипите и организмите са просто временни прояви. Естественият подбор е в основата на конкуренция между генетичните родове за по-голямо представяне в генофонда; създаването на организми с адаптивни характеристики е „стратегия“, която гените са създали, за да осигурят потомството си (Dawkins 1976,1982). Очното мислене на Джийн е променило много области на еволюционната биология през последните тридесет години, особено в областта на поведението на животните; но в много отношения това е просто цветен блясък върху концепцията за еволюцията, заложена във формализмите на популационната генетика.

5. Философски въпроси в популационната генетика

Популационната генетика повдига редица интересни философски въпроси. Един такъв въпрос засяга концепцията за самия ген. Както видяхме, популационната генетика възниква през 1920-те и 1930-те години, много преди молекулярната структура на гените да бъде открита. В тези предмолекулни дни генът беше теоретично образувание, постулирано с цел да се обяснят наблюдаваните модели на наследяване при експерименти с размножаване; от какви гени са били направени, как са причинили фенотипични промени и как са били предавани от родител на потомство, не са известни. Днес ние знаем отговорите на тези въпроси, благодарение на грандиозния успех на молекулярната генетика, въведена от Уотсън и Крик в откриването на структурата на ДНК през 1953 г. Генът премина от теоретична единица до нещо, с което реално може да се манипулира в лабораторията.

Връзката между гена на класическата (предмолекулярна) генетика и гена на съвременната молекулярна генетика е фина и много обсъждана тема (Beurton, Falk и Rheinberger (eds. 2000, Griffiths and Stotz 2006, Moss 2003)). В молекулярната генетика „генът“се отнася, повече или по-малко, към участък от ДНК, който кодира конкретен протеин, така че генът е единица на функция. Но в класическата популационна генетика „генът“се отнася, повече или по-малко, към част от наследствен материал, който се наследява непокътнат от поколения - така че генът е единица на предаване, а не единица на функция. В много случаи двете концепции за ген ще избират приблизително едни и същи образувания - което кара някои философи да твърдят, че класическата генетика може да бъде „редуцирана“до молекулярна генетика (Sarkar 1998). Но е ясно, че двете понятия нямат точно едно и също разширение; не всеки молекулен ген е класически ген, нито обратното. Някои теоретици отиват по-далеч от това, като твърдят, че това, което молекулярната биология наистина показва е, че няма такива неща като класическите гени.

Каквато и да е гледната точка на този дебат, поразително е, че практически всички централни концепции на популационната генетика са били разработени още в предмолекулярната ера, когато толкова малко се знаеше какви са гените; основната структура на популационно-генетичната теория се е променила малко след дните на Фишер, Халдан и Райт. Това отразява факта, че емпиричните предположения на популационно-генетичните модели са наистина доста тънки; основната предпоставка е просто наличието на наследствени частици, които се подчиняват на Менделските правила за предаване и които по някакъв начин влияят на фенотипа. Следователно, дори без да знаят от какво са направени тези наследствени частици или как те упражняват фенотипичните си ефекти, генетиците от ранна популация успяха да измислят впечатляваща теория. Това, че теорията продължава да бъде полезна и днес, показва силата на абстрактните модели в науката.

Това ни води до друг аспект на популационната генетика, който привлече вниманието на философите: начинът, по който абстрактните модели, които включват опростяване на предположенията, известни като невярни, могат да осветят действителните емпирични явления. Идеализираните модели от този вид играят централна роля в много науки, включително физика, икономика и биология и повдигат интересни методически въпроси. По-специално, често има компромис между реализъм и проследимост; колкото по-реалистичен е моделът, толкова по-сложен става, което обикновено ограничава неговата полезност и обхвата на приложимост. Този общ проблем и други подобни са широко обсъдени във философската литература за моделиране (напр. Годфри-Смит 2006, Вайсберг 2006, Фриг и Хартман 2006) и са свързани с популационната генетика от Плутински (2006).

Ясно е, че моделите на генетична популация разчитат на предположения, за които се знае, че са неверни и са обект на компромиси с реализъм / проследимост. Най-простите популационно-генетични модели предполагат случайно чифтосване, неприпокриващи се поколения, безкраен размер на популацията, перфектна Менделова сегрегация, честотно-независими генотипни приспособления и липса на стохастични ефекти; много малко вероятно е (и в случай на предположение за безкрайно население, невъзможно) някое от тези предположения да е вярно за всяка действителна биологична популация. Създадени са по-реалистични модели, които отпускат едно от горните предположения, но те са неизменно много по-трудни за анализ. Интересен исторически въпрос е дали тези „стандартни“популационно-генетични предположения първоначално са направени, защото опростяват математиката, т.е.или защото се смята, че са разумно приближение към реалността или и двете. Този въпрос се повдига от Morrison (2004) във връзка с ранната генетична работа на Фишър.

Друг философски въпрос, повдигнат от популационната генетика, е редукционизмът. Често се спори, че популационно-генетичният възглед за еволюцията е по своята същност редукционистичен както от критиците, така и от защитниците му. Това е видно от това как популационните генетици определят еволюцията: промяна в честотата на гените. Имплицит в това определение е идеята, че еволюционните явления като спецификация, адаптивно излъчване, диверсификация, както и фенотипна еволюция, в крайна сметка могат да бъдат сведени до промяна на честотата на гените. Но наистина ли знаем, че това е истина? Много биолози, особено биолозите с „целия организъм“, не са убедени и по този начин отхвърлят както популационно-генетичното определение на еволюцията, така и примата, който традиционно се дава на популационната генетика в рамките на еволюционната биология (Pigliucci 2008).

Това е голям въпрос и е свързан с въпросите, обсъдени в раздел 4. Въпросът може да бъде полезно разделен на две: (i) могат ли микроеволюционните процеси да обяснят цялата еволюция ?; (ii) може ли цялата микроеволюция да бъде сведена до популационна генетика? „Микроеволюция“се отнася до еволюционните промени, които се случват в дадена популация за сравнително кратки периоди от време (напр. Триста поколения). Тези промени обикновено включват заместване на ген на неговите алели, точно от сорта, моделиран от популационната генетика. Така че по време на микроеволюционните времеви мащаби обикновено не очакваме да видим изчезване, конкретизиране или основна морфологична промяна - явления, които се наричат „макроеволюционни“. Много биолози смятат, че макроеволюцията е просто „микроеволюция написана голяма“, но тази гледна точка не е универсална. Автори като Gould (2002) и Eldredge (1989) например твърдят, че убеждават, че макроеволюционните явления се управляват от автономна динамика, неприложима на микроеволюционна основа. Философските дискусии по този въпрос включват Sterelny (1996), Grantham (1995) и Okasha (2006).

Като оставим настрана редуцируемостта на макро към микроеволюция, все още съществува въпросът дали един изключително популационно-генетичен подход към последния е задоволителен. Някои причини за съмнение в това вече бяха обсъдени; те включват сложността на връзката генотип-фенотип, факта, че популационната генетика третира развитието като черна кутия и идеализиращите предположения, върху които почиват нейните модели. Друг момент, който не е разгледан по-горе, е фактът, че популационните генетични модели (умишлено) мълчат за причините за разликите във годността между генотипове, чиито последици моделират (Sober 1984, Glymour 2006). Например, в простия еднолокусен модел на раздел 3.1, нищо не се казва защо трите генотипа оставят различен брой успешни гамети. За да разберете напълно еволюцията,трябва да се разберат и екологичните фактори, които водят до тези фитнес разлики. Въпреки че това е валидно, най-многото показва, че единствено популационно-генетичният подход не може да даде пълно разбиране на еволюционния процес. Това всъщност не застрашава традиционното схващане, че генетиката на популацията е основна за еволюционната теория.

Окончателният набор от философски въпроси, свързани с генетиката на населението, се отнася до причинно-следствената връзка. Еволюционната биология стандартно се разглежда като наука, която дава причинно-следствени обяснения: тя ни казва причините за определени еволюционни явления (Окаша 2009). Това причинно-следствено измерение към еволюционните обяснения е отразено в популационната генетика, където селекцията, мутацията, миграцията и случаен дрейф често се описват като причини или „сили“, които водят до промяна на честотата на гените (Sober 1984). Основата за този начин на говорене е достатъчно очевидна. Ако честотата на ген А в дадена популация се увеличава от едно поколение на друго и ако популацията се подчинява на правилата на Менделското наследяване, то по логика трябва да се е случило едно от трите неща: организмите, носещи ген А, трябва да имат превъзпроизведени организми, без (I);организмите, носещи ген А, трябва да са мигрирали в популацията (II); или трябва да е имало мутация на ген А от един от неговите алели (III). Направо е да се потвърди, че ако никой от (I) - (III) не се е случил, честотата на гена А би била непроменена. Обърнете внимание, че случай (I) обхваща както селекция, така и случаен дрейф, в зависимост от това дали A и не-A организмите се възпроизвеждат различно поради тяхната генотипична разлика или случайно.в зависимост от това дали A и non-A организмите се размножават различно поради генотипичната им разлика или случайно.в зависимост от това дали A и non-A организмите се размножават различно поради генотипичната им разлика или случайно.

Въпреки този аргумент, редица философи възразяват срещу идеята, че еволюционната промяна може да бъде полезна за причинена от различни фактори, включително естествен подбор (напр. Matthen and Ariew 2009, Walsh 2007). Различни възражения срещу този очевидно невинен начин на говорене бяха изравнени; някои от тях изглежда са възражения по-специално за метафората на „еволюционните сили“, докато други се обръщат към по-общи съображения, свързани с причинността и случайността. Състоянието на тези възражения е спорен въпрос; вижте Рейсман и Форбер (2005), Брандън и Рамзи (2007) и Саркар (2011) за критична дискусия. „Непричинният“(или „статистическият“, както понякога се нарича) възглед за еволюцията със сигурност е радикален, тъй като идеята, че естественият подбор, по-специално, т.е.е потенциална причина за еволюционните промени е практически аксиоматичен в еволюционната биология и рутинно се преподава на студентите по предмета. Както Милщайн (2002) посочва, ако някой се откаже от това мнение, става трудно да се осмисли важни епизоди в историята на еволюционната биология, като селектистката / неутралистичната полемика.

Тук не може да се опита пълно разрешаване на този въпрос; обаче си струва да направим едно наблюдение относно идеята, че мутацията, селекцията, миграцията и дрейфа трябва да се разглеждат като „причини“за промяна на честотата на гените. Има важна разлика между дрейфа от друга страна и останалите три фактора от друга. Това е така, защото мутацията, селекцията и миграцията са насочени; те обикновено водят до ненулева очаквана промяна в честотата на гените (Rice 2004, стр. 132). Случайният дрейф от друга страна не е насочен; очакваната промяна поради дрейфа е по дефиниция нула. Както Rice (2004) изтъква, това означава, че мутацията, селекцията и миграцията могат да бъдат представени чрез векторно поле в пространството на генните честоти; комбинираните им ефекти върху цялостната еволюционна промяна след това се представят чрез обикновено векторно добавяне. Но дрейфът не може да се третира по този начин, защото има величина, но не и посока. Доколкото привържениците на „непричинителния“възглед са мотивирани от странността да смятат дрейфа или случайността като причинно-следствена сила, те имат основание. Този аргумент обаче е специфичен за случаен дрейф; не обобщава всички фактори, които влияят на промяната на честотата на гените.

Свързано съображение е това. Да предположим, че вместо селекция и дрейф използваме израза „диференциално възпроизвеждане“, за да обхванем и двете. Това ни дава три „фактора“, които могат да доведат до промяна на честотата на гените в менделските популации: диференциална репродукция, мутация и миграция. Направо е да се потвърди, че поне един от тези три фактора трябва да е действал, ако честотата на гените в популацията се промени. Изглежда непроблематично тези три фактора да се разглеждат като причини за еволюцията. Въпреки това, идеята, че диференциалното възпроизвеждане може да бъде разложено на две „причини“, а именно естествен подбор и случаен дрейф, е много по-съмнителна. Когато говорим за диференциалното възпроизвеждане като за „дължимото“на случаен дрейф или случайност, това не се радва на щастие като причинна атрибуция. По-скоро,това, което имаме предвид е, че диференциалното възпроизвеждане не е резултат от систематични различия в това колко добре генотипите са били адаптирани към околната среда.

В заключение, не е изненадващо да се намери толкова философска дискусия за популационната генетика, като се има предвид нейната централна роля в еволюционната биология, наука, която отдавна привлича вниманието на философите. Предишната дискусия се фокусира върху най-известните дебати около генетиката на населението в неотдавнашната философска литература; но всъщност популационната генетика е от значение, поне косвено, за почти всички теми, които традиционно се обсъждат от философите на еволюционната биология.

библиография

• Amundson, R., 2007, Променящата се роля на ембриона в еволюционната мисъл, Cambridge: Cambridge University Press.
• Beurton, PJ, Falk, R. and Rheinberger, H., (ed.), 2000, The Concept of the Gene in Development and Evolution, Cambridge: Cambridge University Press.
• Bowler, PJ, 1988, The Non-Darwinian Revolution, Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
• Рейсман, К. и Форбер, П., 2005, „Манипулация и причините за еволюцията“, Философия на науката, 72: 1113–1123.
• Брандън, RN и Ramsey, G., 2007, „Какво не е наред с Emergentist статистическото тълкуване на естествения подбор и случаен дрейф?“, В Д. Хъл и М. Русе (ред.) The Cambridge Companion to the Philosophy of Biology, 66 -84.
• Bromham, L., 2009, „Нищо в еволюцията не се ли осмисля в светлината на популационната генетика?“, Биология и философия, 24: 387–403.
• Carroll, SB, 2005, Endless Forms Most Beautiful: Новата наука за Evo Devo и създаването на животинското кралство, Ню Йорк: WW Norton.
• Crow, JF, и Kimura, M., 1970, Въведение в теорията на генетиката на населението, Ню Йорк: Харпър и Роу.
• Darwin, C., 1859, За произхода на видовете чрез естествен подбор, Лондон: Джон Мъри.
• Докинс, Р., 1976, The Selfish Gene, Oxford: Oxford University Press.
• –––, 1982, The Extended Phenotype, Oxford: Oxford University Press.
• Дитрих, MR, 1994, „Произходът на неутралната теория на молекулярната еволюция“, сп. „История на биологията“, 27: 21–59.
• Dunn, LC, 1965, Кратка история на генетиката, Лондон: McGraw Hill.
• Edwards, AWF, 1977, Основи на математическата генетика, Кеймбридж: Cambridge University Press.
• Eldredge, N., 1989, Macroevolutionary Dynamics, New York: McGraw Hill.
• Ewens, WJ, 1969, Популационна генетика, Birkenhead: Братя Уилмър.
• Falconer, DS, 1995, Въведение в количествената генетика, 4-то издание, Лондон: Longman.
• Фишър, RA, 1918, „Корелацията между роднини с предположението на Менделското наследство“, Трансакции на Кралското общество в Единбург, 52: 399–433.
• –––, 1930, Генетичната теория на естествения подбор, Оксфорд: Клеръндън Прес.
• Frigg, R. and Hartmann, S., 2006, „Модели в науката“, Енциклопедия на философията на Станфорд (Лято 2009, издание), Edward N. Zalta (ed.), URL = ,
• Gillespie, JH, 2004, Популационна генетика: Ръководство за краткото изложение, 2-ро издание, Балтимор, MD: Johns Hopkins University Press.
• Glymour, B., 2006, „Wayward Modelling: Population Genetics and Natural Selection“, Философия на науката, 73: 369–389.
• Годфри-Смит, П., 2006, „Стратегията на базирана на модели наука“, биология и философия, 21: 725–740.
• Gould, SJ, 2002, The Structure of Evolutionary Theory, Cambridge, MA: Harvard University Press.
• Grantham, TA, 1995, „Йерархични подходи към макроеволюцията“, Годишен преглед на екологията и систематиката, 26: 301–321.
• Griffiths, PE и Stotz, K., 2006, "Гени в постгеномната ера", Теоретична медицина и биоетика, 27 (6): 499–521.
• Haldane, JBS, 1930-1932, "Математическа теория за естествения и изкуствен подбор", Proceedings of the Cambridge Philosophical Society, 26–28, Части I – IX.
• –––, 1932, Причините за еволюцията, Лондон: Longmans Green.
• Харди, GH, 1908, „Менделски пропорции в смесено население“, Science, 28: 49–50.
• Hartl. DL, 1980, Принципи на популационната генетика, Съндърланд, МА: Синауер.
• Hartl, DL и Clark, AG, 1997, Принципи на популационната генетика 3 ^-то издание, Съндърланд, МА: Синауер.
• Кимура, М., 1964, Дифузионни модели в популационната генетика, Лондон: Метуен.
• –––, 1977, „Неутралната теория на молекулярната еволюция и полиморфизъм“, Scientia, 112: 687–707.
• –––, 1994, Популационна генетика, молекулярна еволюция и неутрална теория, Чикаго: University of Chicago Press.
• Кимура, М. и Оха, Т., 1971, Теоретични аспекти на популационната генетика, Принстън: Принстънски университетски печат.
• Lewontin, RC, 1974, Генетичните основи на еволюционната промяна, Ню Йорк: Columbia University Press.
• –––, 1980, „Теоретична генетика на популацията в еволюционния синтез“, в „Еволюционният синтез“, E. Mayr и WB Provine (ред.), Cambridge MA, Harvard University Press, 58–68.
• Lewontin, RC и Hubby, JL, 1966, "Молекулен подход към изследването на генетичната хетерозигота в естествените популации 1", Генетика, 54 (2), 577–594.
• Линч, MJ, 2007, Произходът на геномната архитектура, Балтимор, MD: Синауер.
• Matthen, M. and Ariew, A., 2009, "Избор и причинно-следствена връзка", Философия на науката, 76: 201–224.
• Maynard Smith, J., 1989, Evolutionary Genetics, Oxford: Oxford University Press.
• Милщайн, Р., 2002, „Концептуално различават ли се случайният дрейф и естественият подбор?“, Биология и философия, 17: 33–53.
• Морисън, М., 2004, „Популационна генетика и мислене на населението: математика и роля на индивида“, Философия на науката, 71: 1189–1200.
• Moss, L., 2003, Какво гените не могат, Cambridge MA: MIT Press.
• Okasha, S., 2006, Еволюция и нивата на селекция, Oxford: Oxford University Press.
• –––, 2008 г., „Фундаментална теорема“на Фишър за естествения подбор: философски анализ “, Британско списание за философия на науката, 59: 319–351.
• –––, 2009, „Причинно-следствена връзка в биологията“, в Оксфордския наръчник по причинно-следствената връзка, Х. Бийби, К. Хичкок и П. Мензис (ред.), Оксфорд, Оксфордския университет, Прес, 707–725.
• Pigliucci, M., 2008, „Правилната роля на популационната генетика в съвременната еволюционна теория“, Биология и философия, 3 (4): 316–324.
• Provine, WB, 1971, Произходът на теоретичната популационна генетика, Чикаго: University of Chicago Press.
• Плутински, А., 2006, „Стратегии за изграждане на модели в популационната генетика“, Философия на науката, 73: 755–764.
• Рейсман, К. и Форбер, П., 2005, „Манипулация и причините за еволюцията“, Философия на науката, 72: 1113–1123.
• Rice, SH, 2004, Теория на еволюцията, Съндърланд MA: Sinauer.
• Roughgarden, J., 1979, Теория на популационната генетика и еволюционната екология, Ню Йорк: Макмилан.
• Sarkar, S., 1998, Генетика и редукционизъм, Cambridge: Cambridge University Press.
• –––, 2011, „Дрифт и причините за еволюцията“, в П. Маккей Илари, Ф. Русо и Дж. Уилямсън (ред.) Причинно-следствена връзка в науките, Оксфорд: Оксфордски университет прес, 445–469.
• Sober, E., 1984, The Nature of Selection, Chicago: Chicago University Press.
• Sterelny, K., 1996, "Обяснителен плурализъм в еволюционната биология", Биология и философия, 11: 193–214.
• Уейд, MJ, 2005, "Еволюционна и екологична генетика", Енциклопедия на философията на Станфорд (издание пролет 2005), Едуард Н. Залта (съст.), URL = ,
• Wakeley, J., 2004, Coalescent Theory: a Introduction, Greenwood Village, CO: Робъртс.
• Walsh, DM, 2007, „Помът на излишните причини: интерпретация на еволюционната теория“, Философия на науката, 74: 281–303.
• Weinberg, W., 1908, „Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen“, Jahreshefte des Vereins für Vaterlandische Naturkunde във Вюртембург, 64: 368–82. Превод на английски в S. Boyer (съст.), 1983, Papers on Human Genetics, Englewood Cliffs, NJ: Prentice-Hall, 4-15.
• Вайсберг, М., 2006, „Четиридесет години на„ Стратегията “: Левини за изграждане на модели и идеализация“, Биология и философия, 21: 623–645.
• Райт, С., 1931, „Еволюция в менделските популации“, Генетика, 16: 97–159.
• –––, 1937 г., „Разпределение на генетичните честоти в популациите“, Трудове на Националната академия на науките, 23: 307–20.
• –––, 1968–1978, Еволюция и генетика на населението, том 1–4, Чикаго: Университет в Чикаго Преса.

Академични инструменти

	Как да цитирам този запис.
	Вижте PDF версията на този запис в Дружеството на приятелите на SEP.
	Разгледайте тази тема за вписване в интернет философския онтологичен проект (InPhO).
	Подобрена библиография за този запис в PhilPapers, с връзки към неговата база данни.

Други интернет ресурси

[Моля, свържете се с автора с предложения.]